国立長寿医療研究センターは7日、レビー小体型認知症（DLB）の発症リスクにかかわる新たな遺伝子変異を発見したと発表した。この成果は発症メカニズムの解明に役立つとともに、認知症のゲノム医療や新たな治療法の開発につながることが期待されるとしている。【松村秀士】

同センター研究所の重水大智部長らの研究グループが、日本人のDLB患者61人と、認知機能が正常な高齢者45人の全ゲノムシークエンスデータを解析。さらに、7,274人の大規模な日本人コホートを用いた検証実験を実施した。

その結果、「MFSD3遺伝子」のタンパク質への翻訳を止めてしまう「ストップゲイン変異」がDLBの発症リスクを高めることを見いだした。また、その統計的な有意性を確認した。

さらに、研究グループは全ゲノムシークエンス解析で見つかったDLB患者で変異が蓄積している 16個の遺伝子についても解析した結果、2つのハブ遺伝子（RASSF1、MRPL43）を新たなDLB発症リスク遺伝子候補として同定。大規模な日本人コホートによる検証実験により、後者の「MRPL43遺伝子」のミスセンス変異もDLBの発症リスクを高めることを明らかにした。

■東アジア人に特異的な遺伝子変異

研究グループは、「本変異は東アジア人以外の人種では見つからないことから、東アジア人特異的な遺伝子変異であると考えられる」と説明している。今回の研究成果は、神経科学分野の国際専門誌「Neuropsychiatric Genetics」に6月29 日付で掲載された。

DLBは、アルツハイマー型（AD）に次いで多い認知症で、認知症患者の約4.6％を占める。現在では、効果的な治療法がない。また、AD患者よりも死亡率が高く、QOL（生活の質）が低いとされている。

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出典：医療介護CBニュース